Larotrectinib: 一款明星抗癌药物的启示

Larotrectinib: 一款明星抗癌药物的启示

事实上,在接受治疗后不到一天,德里克的症状就得到了缓解;72个小时后,他甩掉了拐杖,开始自主行走;两周后,他的胃口恢复了。在与孩子们打闹时,他和健康人看上去没有什么两样。

5min录音即可诊断遗传疾病,比仅使用基因检测要便宜

5min录音即可诊断遗传疾病,比仅使用基因检测要便宜

威斯康星大学开发的这项人工智能(AI)在诊断脆性X染色体综合征方面带来医疗新突破,与单独使用基因检测相比,使用机器学习的筛查方法在人群中诊断出1000名具有突变前期脆弱X染色体的患者可以节省超过1100万美元。

JAMA:患癌风险≈精准基因突变+家族史

JAMA:患癌风险≈精准基因突变+家族史

近日,一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外,家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子。

乳腺癌 卵巢癌 标签: 基因突变 遗传 2017.06.23
JAMA:男性的生活习惯会印记到基因中遗传给孩子

JAMA:男性的生活习惯会印记到基因中遗传给孩子

男同胞们,不要以为孕前不抽烟不喝酒咬牙坚持几个月就OK了,其实你十几年来所有的行为信息都已经写在基因里了,并会通过精卵结合传递给后代。

标签: 基因 遗传 男性 2017.05.31
日本推出能检测上千遗传病的夫妇孕前基因检测

日本推出能检测上千遗传病的夫妇孕前基因检测

日本的Genesis Health care公司和美国的基因检测公司GenePeeks合作,于上个月向日本市场推出了针对非患病人群的夫妇基因检测。

标签: 基因检测 遗传 Genesis GenePeeks 2017.05.31
Wendy Chung:“医学神探”发现了28种新疾病

Wendy Chung:“医学神探”发现了28种新疾病

每当患者得了无法诊断的怪病,他们的医生就会想到温迪(Wendy Chung)。有“医学神探”之称的温迪是纽约哥伦比亚大学(Columbia University)医学中心“发现项目”的负责人。

标签: 罕见病 遗传 基因 2017.05.26
欧美科学家确定与智力有关的52个基因

欧美科学家确定与智力有关的52个基因

欧洲和美国的一个科学家团队近日宣布,他们在心理能力研究方面取得了重大进展,在近 8 万人中确定了 52 个与智力相关的基因。

标签: 智力 基因 遗传 2017.05.24
血友病新药Emicizumab 3期临床中期成果良好

血友病新药Emicizumab 3期临床中期成果良好

罗氏(Roche)集团成员基因泰克(Genentech)公司公布了3期HAVEN 2研究的中期结果,该临床试验评估了emicizumab单抗在含有因子VIII抑制物的12岁以下甲型血友病儿童患者中的预防性功效。

血友病 标签: emicizumab 遗传 罗氏 2017.04.18
世界帕金森病日:脑内植入电极,治疗200年的颤抖

世界帕金森病日:脑内植入电极,治疗200年的颤抖

4月11日是世界帕金森病日,而2017年的4月11日不仅是帕金森病被发现的200周年,也是世界帕金森病日设立20周年的日子。200年至今,帕金森病的治疗时间和方案不断翻新,却依然无法根治。

帕金森 标签: 遗传 基因 2017.04.11
FDA批准首个直接面向消费者的基因测试

FDA批准首个直接面向消费者的基因测试

FDA批准了由23andMe研发的用于检测10种疾病风险的个人基因组服务遗传健康风险(Genetic Health Risk, GHR)测试进入市场。

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