Nature:在中国获得广泛支持的胚胎遗传筛选,为何在其他国家遭冷遇?

Nature:在中国获得广泛支持的胚胎遗传筛选,为何在其他国家遭冷遇?

中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断的普及,以便根除某些疾病的产生。为什么胚胎植入前遗传学诊断在中国发展迅速?

标签: 胚胎 遗传 筛查 基因 2017.08.22
一个家族的百年抗争,有望造福数百万名德特尔病患者

一个家族的百年抗争,有望造福数百万名德特尔病患者

埃里克的出发点或许只是让自己的后代远离疾病的诅咒,但他的不懈呼吁,已经带来了深远的影响。一些有望治疗德特尔病的疗法,有望造福数百万名出现神经病变的患者。

标签: 罕见病 遗传 基因 德特尔病 2017.08.16
Cell:科学家们开发出更精准、更高通量的分析基因新方法

Cell:科学家们开发出更精准、更高通量的分析基因新方法

发表在8月10日Cell上西班牙科学家开发的新方法允许任何研究人员在脊椎动物模型中诱导多谱系基因嵌合体。

标签: 基因 遗传 2017.08.14
Nature Genetics:大数据在疾病间建立起惊人联系

Nature Genetics:大数据在疾病间建立起惊人联系

研究人员利用来自近13万个家庭的48多万人的健康保险数据,根据疾病在遗传相关个体中发生的频率,建立了一种新的常见疾病分类方法,与传统ICD-9分类比较对疾病分组有了意外的发现,将有助于医生更好地诊断和治疗病因。

标签: 大数据 疾病 基因 遗传 2017.08.10
一夫多妻制城镇面临基因灾难

一夫多妻制城镇面临基因灾难

在这个不大的、与世隔绝的基本教义派耶稣基督后期圣徒教会的社区里,患上先天性延胡索酸酶缺乏症的概率是全球平均值的一百万倍。这个地方实行一夫多妻制。

标签: 基因 遗传 婚姻 2017.08.09
中国发起全球最大重度抑郁症科研项目,寻找抑郁症病因

中国发起全球最大重度抑郁症科研项目,寻找抑郁症病因

一项上海交通大学牵头,携手加州大学洛杉矶分校的重度抑郁症项目已在近日启动。项目计划联合国内几十家医院,了解重度抑郁症的致病原因、遗传基础以及与环境因素之间的相互作用。

11机构呼吁谨慎对待生殖细胞基因编辑

11机构呼吁谨慎对待生殖细胞基因编辑

由11个开展基因研究相关工作的机构组成的国际团体就人类生殖细胞基因编辑研究发布联合声明,反对把这项技术用于生殖目的,但支持公共资本注入以探究其潜在的临床应用价值。

标签: 基因编辑 生殖细胞 CRISPR 遗传 2017.08.08
Cell:五种血管疾病都和一个基因变异有关系

Cell:五种血管疾病都和一个基因变异有关系

研究人员揭示了染色体6p24上的一个常见遗传变异会提高内皮素-1(EDN1)的基因活性,并和五种血管疾病:冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压相关。

Larotrectinib: 一款明星抗癌药物的启示

Larotrectinib: 一款明星抗癌药物的启示

事实上,在接受治疗后不到一天,德里克的症状就得到了缓解;72个小时后,他甩掉了拐杖,开始自主行走;两周后,他的胃口恢复了。在与孩子们打闹时,他和健康人看上去没有什么两样。

5min录音即可诊断遗传疾病,比仅使用基因检测要便宜

5min录音即可诊断遗传疾病,比仅使用基因检测要便宜

威斯康星大学开发的这项人工智能(AI)在诊断脆性X染色体综合征方面带来医疗新突破,与单独使用基因检测相比,使用机器学习的筛查方法在人群中诊断出1000名具有突变前期脆弱X染色体的患者可以节省超过1100万美元。

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