基因组学的2016年度回顾

基因组学的2016年度回顾

为了更好地了解遗传学与疾病之间的关联,一个又一个国家开始欣然接受大规模的群体测序。其目标是推进研究,协助开发出更好的方法来诊断和治疗癌症、罕见病及其他疾病。

标签: 基因组 基因 基因测序 2017.01.07
胎儿是否有遗传病?孕6周抽血就能查

胎儿是否有遗传病?孕6周抽血就能查

通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异,有些变异甚至可提前到孕6周测出。

标签: 血液检测 基因 2017.01.06
MIT:2016年,基因治疗的新进展

MIT:2016年,基因治疗的新进展

2016年基因疗法结合最新的技术(光遗传学、CRISPR)在多种遗传性疾病、癌症甚至于抗衰老上取得了多个显著性成绩。

癌症 血友病 标签: 基因疗法 基因 2017.01.05
基因疗法2016年总结及2017年展望

基因疗法2016年总结及2017年展望

2017年将是多个基因治疗临床申请迈入美国FDA大门的一年。其中包括由Spark、Strimvelis开发的遗传性失明治疗,以及来自诺华(Novartis)和Kite Pharma的癌症治疗。

健康乳房无辜被切,警惕名人效应、加强医患沟通

健康乳房无辜被切,警惕名人效应、加强医患沟通

近日,科学家表示,受安吉丽娜朱莉的影响,不必要的双侧乳房切除术的案例数量大到惊人。他们呼吁更有效的医患沟通,让患者接受正确的治疗。

乳腺癌 标签: 乳房 基因 基因检测 2017.01.03
华盛顿邮报:中国精准医学力量带来的生命奇迹

华盛顿邮报:中国精准医学力量带来的生命奇迹

通过基因组测序,医生们找到了病因——小昆兰的第7号染色体的一小段上,BRAT1基因出现了罕见的突变。

Nature:XRCC1基因突变导致小脑运动失调

Nature:XRCC1基因突变导致小脑运动失调

研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症(ataxia oculomotor apraxia type XRCC1)是由破坏我们的DNA修复的一种基因突变导致的。

阿尔茨海默病 帕金森 标签: 基因 DNA 2016.12.29
基因研究:英国白蜡树对枯梢病抵抗力较强

基因研究:英国白蜡树对枯梢病抵抗力较强

英国白蜡树更有可能携带抵御白蜡树枯梢病的基因。这种疾病有可能导致90%的欧洲大陆白蜡树种群死亡。

标签: 基因 遗传 真菌 2016.12.27
Science:2016年度最受欢迎十大科学趣闻

Science:2016年度最受欢迎十大科学趣闻

“死亡”基因在个体死亡后仍然活动、古老的童话、外星生命可以利用宇宙射线获取能量,由气候变化发现的冰封军事基地……

标签: 基因 长寿 线粒体 进化 2016.12.27
《科学》:5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联

《科学》:5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联

研究团队综合分析了5万多人的基因组数据和临床电子病历(EHR)信息,发现了420多万个罕见基因变异,确定了大量潜在新的药物位点,并明确了基因测序在患者健康管理中的重要作用。

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