《自然》子刊:12万人基因测序找到预防青光眼的突变基因

《自然》子刊:12万人基因测序找到预防青光眼的突变基因

这项涉及全世界6大洲36个国家12万多人的研究,用深度基因测序的方法,发现了一种可以预防青光眼的突变基因。

青光眼 标签: 基因测序 基因 2017.08.02
产前DNA检测走红背后的基因江湖

产前DNA检测走红背后的基因江湖

无创产前DNA检测,是公众接触最为广泛的基因测序服务。此外,药物靶向治疗检测、遗传缺陷基因检测、致病基因检测、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估等,是面向个人终端的医疗服务,同时也是测序企业扎堆的领域。

标签: DNA 基因 基因检测 产前测试 2017.07.31
Science:科学家首次揭秘人类活细胞中的DNA结构

Science:科学家首次揭秘人类活细胞中的DNA结构

发表在Science杂志上的封面论文似乎又要改变人们此前对染色质结构的想象了。该研究中,科学家们揭开了关于染色质中DNA组织的世纪之谜,首次在人类活细胞的细胞核中实现了3D基因组成像。

标签: DNA 基因 3D 2017.07.31
Cell:五种血管疾病都和一个基因变异有关系

Cell:五种血管疾病都和一个基因变异有关系

研究人员揭示了染色体6p24上的一个常见遗传变异会提高内皮素-1(EDN1)的基因活性,并和五种血管疾病:冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压相关。

线粒体耗竭综合症患者小查理放弃实验性治疗

线粒体耗竭综合症患者小查理放弃实验性治疗

查理的父亲忍住眼泪说:“如果查理能早点儿接受治疗,也许还有希望成为了正常、健康的孩子”,但现在“是时候放手让查理走了,让他和天使在一起。”

Science:血友病是基因疗法攻克遗传病的最佳证明

Science:血友病是基因疗法攻克遗传病的最佳证明

Alnylam及其合作伙伴赛诺菲(Sanofi)一直致力研究的血友病RNAi疗法(fitusiran)取得了良好的临床数据。这种疗法用RNAi靶向抗凝血酶(antithrombin)的表达,这种酶可以通过几种不同的机制防止血液凝结。

Larotrectinib: 一款明星抗癌药物的启示

Larotrectinib: 一款明星抗癌药物的启示

事实上,在接受治疗后不到一天,德里克的症状就得到了缓解;72个小时后,他甩掉了拐杖,开始自主行走;两周后,他的胃口恢复了。在与孩子们打闹时,他和健康人看上去没有什么两样。

Nature Genetics:科学家构建超级基因图谱,对抗恶性白血病

Nature Genetics:科学家构建超级基因图谱,对抗恶性白血病

来自于美国圣犹大儿童医院和儿童肿瘤研究组等研究机构的科学家们对数百名T型急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者进行基因组测序,对结果进行一系列复杂分析后构建了前所未有的基因图谱。

白血病 标签: 基因 基因图谱 T-ALL 2017.07.05
她携致病基因儿子曾2个月夭折,靠胚胎筛选产下健康宝宝

她携致病基因儿子曾2个月夭折,靠胚胎筛选产下健康宝宝

而重症联合免疫缺陷病(SCID)是最危重的一种原发性免疫缺陷病,患儿一般出生1~2个月即发病,对细菌、真菌、病毒和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力,而出现反复严重致命性感染。

免疫缺陷病 标签: 基因 胚胎 SCID 2017.06.30
《自然》子刊:科学家发现延缓阿尔兹海默病发生的重要基因

《自然》子刊:科学家发现延缓阿尔兹海默病发生的重要基因

研究人员给4万多人做了生存分析(survival analysis,一种研究个体存活概率与时间之间的关系的分析方法),发现一个叫做PU.1 蛋白的低表达,竟然可以延缓AD的发病时间。