最全白血病单细胞基因表达图谱新鲜出炉

最全白血病单细胞基因表达图谱新鲜出炉

这个与Fred Hutchinson癌症研究中心的研究人员合作的项目,使用强大的基因组测序技术获得了大批高质量单细胞表达测量,有助于发现基因表达动力学和单个细胞类型的分子谱系。

标签: 基因 单细胞 基因测序 2017.01.17
基因测序价格下降速度低于预期,百元基因组仍需3-10年

基因测序价格下降速度低于预期,百元基因组仍需3-10年

根据Illumina对NovaSeq测序成本的估算,在目前最优的状态下,NovaSeq完成单个个人全基因组测序价格可以降低到800美元以下。

标签: NovaSeq Illumina 基因测序 2017.01.12
百元基因组学时代到来,Illumina推出全新测序仪

百元基因组学时代到来,Illumina推出全新测序仪

NovaSeq是Illumina至今推出的最为强大的测序仪,其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。

基因组学的2016年度回顾

基因组学的2016年度回顾

为了更好地了解遗传学与疾病之间的关联,一个又一个国家开始欣然接受大规模的群体测序。其目标是推进研究,协助开发出更好的方法来诊断和治疗癌症、罕见病及其他疾病。

标签: 基因组 基因 基因测序 2017.01.07
华盛顿邮报:中国精准医学力量带来的生命奇迹

华盛顿邮报:中国精准医学力量带来的生命奇迹

通过基因组测序,医生们找到了病因——小昆兰的第7号染色体的一小段上,BRAT1基因出现了罕见的突变。

《科学》:5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联

《科学》:5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联

研究团队综合分析了5万多人的基因组数据和临床电子病历(EHR)信息,发现了420多万个罕见基因变异,确定了大量潜在新的药物位点,并明确了基因测序在患者健康管理中的重要作用。

二代测序助力FDA加速批准卵巢癌新药

二代测序助力FDA加速批准卵巢癌新药

2016年12月19日,FDA加速批准了用于经过已经用两种或更多种化疗治疗并且携带有害的BRCA1和BRCA2基因突变的晚期卵巢癌患者的新药Rucaparib。

卵巢癌 标签: 基因测序 FDA BRCA 2016.12.23
Nature封面揭示海马基因组特征及其环境适应进化机制

Nature封面揭示海马基因组特征及其环境适应进化机制

研究获得了和生物多样性相关的新的分子进化的结果:基因的丢失和重复,以及基因组中调控单元的丢失都有助于海马的快速进化。

标签: 海马 基因 基因测序 2016.12.16
使用纳米孔技术的DNA测序仪研发公司融资1亿英镑

使用纳米孔技术的DNA测序仪研发公司融资1亿英镑

Oxford Nanopore Technologies开发了世界上第一个也是目前唯一一个使用纳米孔技术的DNA测序仪。

标签: 纳米孔 DNA 基因测序 MinION 2016.12.15
第三代测序首次成功诊断罕见病Carney综合征

第三代测序首次成功诊断罕见病Carney综合征

Carney综合征(Carney complex, CNC)是一种罕见的遗传性疾病,最早于1985年由J Aidan Carney首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。

标签: 基因测序 Carney 2016.12.12
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