PLOS:自闭症儿童携带更多线粒体DNA突变

2016年10月30日

自闭症谱系障碍(ASD)患病儿童相比于家庭其他成员携带更多的线粒体DNA突变,这是美国康奈尔大学的华人科学家Zhenglong Gu在国际学术期刊PLOS Genetics上发表的一项新研究中得出的主要结论。

PLOS:自闭症儿童携带更多线粒体DNA突变

越来越多的研究指出线粒体功能失常是引起ASD的一个重要原因,但是其中的生物学基础并不是特别清楚。为了研究线粒体功能失常与ASD是否存在遗传关联,科学家们对903名ASD儿童进行了线粒体DNA测序分析,还对他们未受疾病影响的兄弟姐妹和母亲也进行了分析。他们发现了一个独特的异质性突变模式,即在一个细胞中既存在正常的线粒体DNA序列也存在突变的线粒体DNA序列。ASD儿童携带的可能改变蛋白产物的潜在有害突变是他们未患病亲属的超过两倍。研究人员进一步发现这些突变可以从母亲那里得到遗传,也可能在发育过程中自发产生。

研究人员表示这些突变可能与患病儿童的低IQ和不良社交行为有关。携带线粒体DNA突变还与ASD儿童的神经和发育问题有关。线粒体在代谢中发挥重要作用,该研究或可帮助解释与ASD有关的常见代谢紊乱以及其他神经发育紊乱。对高风险家庭的线粒体DNA突变情况进行评估能够帮助提高对这些疾病的诊断和治疗。

文章作者Zhenglong Gu表示:“我们的研究与最近发表的其他工作共同呼吁应当对诊断为ASD的儿童进行进一步的线粒体DNA和线粒体功能检测。许多神经发育紊乱及相关的儿童疾病都表现出线粒体功能的异常,线粒体DNA缺陷可能是一个常见预兆,未来还需要更多研究来解释这些疾病中与线粒体有关的机制。深入理解神经发育紊乱疾病的线粒体问题将推动靶向线粒体的新治疗方法和预防策略的开发。”

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自闭症 标签: DNA基因突变
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