基因检测有助于发现癌症遗传风险

2016年08月13日

得益于基因检测,科学家已经发现,为什么有些家庭会患多种不同类型的癌症。

基因检测有助于发现癌症遗传风险

肉瘤是一种罕见的癌症,主要发病于儿童和年轻人

肉瘤是一种罕见的癌症类型,1100例肉瘤患者检测结果表明,50%以上有先天性基因突变,而这些基因突变会增加癌症风险。

发表在《柳叶刀肿瘤学》杂志上的研究显示,遗传性基因突变可成为治疗靶点。

患癌家庭可进行筛查并获得建议。

乳腺癌、卵巢癌和肠癌相关基因遗传性突变在肉瘤患者中较常见。

遗传性风险

英国癌症研究院(ICR)、英国国家医疗服务系统(NHS)基金会皇家马斯登医院和NHS伦敦大学学院医院的研究员表示,结果很有启发意义,让人们更全面地了解了癌症风险是如何遗传的。

英国癌症研究院该项研究负责人Ian Judson教授说,“我们需要从不同的角度来考虑遗传问题。”

“有时你确信是家族遗传的因素,但常规风险模式并不适合。”

“现在我们了解到是因为有两种或三种基因突变存在。”

肉瘤是非常罕见的一种癌症,主要发生在骨骼、肌肉或身体软组织。英国每年该病的发病人数约3000例。

鉴于肉瘤通常发生在儿童和年轻人群中,且生存率较低,英国研究团队决定探究更多有关该类型癌症的遗传原因。

发现突变

研究员分析了1162例肉瘤患者中与癌症风险增加相关的72个基因的DNA序列。发现五分之一的患者有一个以上的基因突变或错误。

和仅具有一个基因突变的患者相比,具有多个癌症基因突变的患者发病几率越高,发病年龄越早。

可见,多种基因突变共同作用造成某些患者患肉瘤,而非单个基因出现错误。

Judson教授表明,若能发现此类突变,家庭成员就可以进行基因筛查,并获得治疗的建议。

 英国肉瘤协会研究主任Sarah McDonald讲到,“如果我们能识别出哪些人患肉瘤的风险高,就能更早发现,从而进行更有效的治疗。”

原文:http://www.bbc.com/news/health-36977400

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癌症 肉瘤 标签: 基因检测基因突变靶向治疗
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