mtDNA稀有致病变异或是精神分裂的一种病因

作者:郭爽 来源:中国科学报 2016年08月05日

通过测定各家系中先证者的mtDNA全基因组序列发现,mtDNA稀有致病变异可能是精神分裂症发病的一种病因,但其低频异质性很可能与精神分裂症不相关。

mtDNA稀有致病变异或是精神分裂的一种病因

近日,中科院昆明动物研究所研究员姚永刚、博士生毕蕊与中南大学湘雅二医院陈晓岗团队合作,对11个展现出母系遗传特征的精神分裂症家系进行了研究,通过测定各家系中先证者的mtDNA全基因组序列发现,mtDNA稀有致病变异可能是精神分裂症发病的一种病因,但其低频异质性很可能与精神分裂症不相关。该研究结果近期分别发表于《精神分裂症的研究》 和《分子神经生物学》期刊。

精神分裂症由遗传和环境因素共同影响而发病,其中遗传因素比例很大。研究人员集中分析了8个同卵双生子核心家系,每个家系中父母和一个双生子后代正常,另一个双生子后代患精神分裂症。通过读取mtDNA基因组二代测序数据,发现同卵双生子之间mtDNA突变水平很接近,异质性的差异非常小,显着低于双生子与母亲之间的差异,提示这些家系中观察到的mtDNA的低频异质性,可能与精神分裂症发病无关。

新研究结果还显示,同卵双生子之间mtDNA异质性程度高度一致,提示线粒体和mtDNA在同卵双生子受精卵分裂时,很有可能相对平均地分配到两个子细胞中,双生子间mtDNA异质性的产生和维持可能受他们相同的核遗传背景调控。

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精神分裂症 标签: DNActDNA
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